4 zriedkavé ochorenia ľudského tela, o ktorých ste pravdepodobne nikdy nepočuli
Lekárske drámy poznáme z amerických filmov a môžeme byť radi, že nie z vlastných skúseností. Vo svete sa totiž, žiaľ, objavujú naozaj desivé poruchy. Často si ani neuvedomujeme, akú zložitú a krehkú povahu má ľudské telo – prečítajte si o štyroch zriedkavých ochoreniach, o ktorých vieme len veľmi málo. No práve preto sú také fascinujúce.
1. Hyperekplexia
Známa aj ako „prehnané prekvapenie“, je dedičná porucha spôsobujúca zvýšený svalový tonus. Hyperekplexiu sprevádza tzv. „nadmerný reflex strachu“ – vedie k prehnaným pohybom, ktoré následne sprevádza krátky okamih stuhnutosti, keď sa pacient nemôže vôbec pohnúť.
Vedci sa domnievajú, že genetická hyperekplexia vychádza z mutácií v určitých receptoroch mozgového kmeňa. Tie bránia normálnym signálom tela, ktoré by inak moment prekvapenia výrazne znížili. Ochorenie predstavuje vážne riziko najmä u novorodencov, pretože môže spôsobiť problémy s dýchaním.
Jeden z prípadov sa objavil u britského chlapca Jacoba Madgina, ktorého stav bol taký vážny, že ho museli kŕmiť hadičkou. Jediný dotyk cumlíka na jeho nose vyvolal kŕč a prerušil dýchanie. Podobné epizódy môže spustiť čokoľvek – špliechanie vody či štekot psa.
2. Pretrvávajúca porucha vzrušenia pohlavných orgánov
Zdravotná sestra Kim Ramsey prežívala až 100 orgazmov denne. Tento nepretržitý stav vzrušenia sa začal objavovať po páde zo schodov v roku 2001. Pretrvávajúca porucha vzrušenia pohlavných orgánov môže trvať hodiny, dokonca aj dni, a postihuje vo väčšine prípadov ženy.
Vedci tento stav stále celkom nechápu, no domnievajú sa, že má korene v psychologických, neurologických a cievnych problémoch. Mnohí pacienti trpiaci týmto stavom sú v podstate neustále na pokraji orgazmu, sprevádzaného bolesťou panvy, depresiou a myšlienkami na ukončenie života. V roku 2012 spáchala Gretchen Molannen samovraždu po tom, čo prežívala nepretržitý orgazmus celých 16 rokov. Pred smrťou opísala jednu zo svojich najhorších skúseností: „Ešte som nemala lekárske ošetrenie ani žiadne lieky. Mala som 50 orgazmov za sebou. V rade. Nonstop. Myslela som si, že zomriem.“
Pretrvávajúca porucha vzrušenia pohlavných orgánov nemá liek, no jej symptómy možno zmierniť kombináciou kognitívno-behaviorálnej terapie, fyzioterapie panvového dna a iných intervencií.
3. Parry-Rombergov syndróm
Zriedkavá choroba spôsobujúca atrofiu kože, svalov a spojivového tkaniva tváre zväčša postihuje iba jednu jej polovicu. Parry-Rombergov syndróm sa u pacientov zvyčajne objavuje v detstve alebo dospievaní. Ochorenie, pri ktorom pomaly chradne jedna časť tváre, je pomerne vzácne – postihuje len 1 z 250 000 ľudí.
V roku 2011 sa tento syndróm objavil u trojročného dievčaťa z Británie. Zmenil tkanivo okolo oka a ucha, čo u pacientov často vedie k problémom so zrakom, sluchom a k bolestiam, ktoré môžu trvať aj niekoľko hodín. V súčasnosti však v Británii ani inde na svete neexistuje liečba Parry‑Rombergovho syndrómu. Lekári vedia len zmierniť jeho príznaky, ktoré sa po niekoľkých rokoch aktívnej fázy zvyčajne stabilizujú – často ešte pred dospelosťou.
Toto obdobie zároveň predstavuje príležitosť na rekonštrukčné zákroky. Po nich sa ochorenie vo väčšine prípadov už nevracia. Napriek tomu o Parry-Rombergovom syndróme vieme len veľmi málo. Odborníci sa domnievajú, že by mohol byť dôsledkom autoimunitného ochorenia, nervových porúch, infekcie či dokonca traumy.
4. Panhypopituitarizmus
Hollywoodsky herec Mario Bosco má po päťdesiatke, no vyzerá ako 14-ročný tínedžer. Napriek pokročilému veku je drobnej, šľachovitej postavy a trpí ochorením menom panhypopituitarizmus. To nastáva vtedy, keď hypofýza nedokáže správne vylučovať hladiny hormónov. Príznaky závisia od toho, ktoré hormóny sú nedostatočné. Napríklad znížený rastový hormón vedie k nízkemu vzrastu a úbytok gonadotropínov k pomalšiemu pohlavnému vývoju.
Bosco kvôli ochoreniu strávil v nemocnici veľkú časť svojho života. Narodil sa s vážnymi zdravotnými problémami vrátane kŕčov, nízkej hladiny cukru v krvi a porúch štítnej žľazy. Abnormálne hladiny hormónov znamenali, že jeho detské telo nedozrelo správne.
Napriek nepriaznivému osudu sa stal hercom a objavil sa v mnohých televíznych reláciách:
„Mám pocit, že nič z toho by sa nestalo, keby som vyzeral a znel inak.“
Záver
V určitých momentoch života si väčšina z nás povie, aké máme šťastie – že máme zdravé telo, teplú posteľ a stále čo jesť. Možno by sme si to mali pripomínať oveľa častejšie.
