Vedci vyriešili 50-ročnú záhadu ľudskej krvi. Objav viedol k určeniu nového krvnoskupinového systému
A, B, AB alebo 0 predstavujú iba malú časť toho, čo sa v skutočnosti ukrýva na povrchu našich červených krviniek. Vedcom sa teraz podarilo objasniť pôvod mimoriadne vzácnej krvnej charakteristiky, ktorá zostávala záhadou viac ako pol storočia. Výsledkom je krvnoskupinový systém MAL.
Objav má význam predovšetkým pre veľmi malú skupinu ľudí, ktorým chýba antigén AnWj. Vďaka poznaniu jeho genetického pôvodu ich bude možné jednoduchšie identifikovať a v prípade potreby pre nich hľadať vhodnú krv.
Záhada sa začala už v roku 1972
Antigén AnWj bol prvýkrát zaznamenaný v roku 1972, vedci však celé desaťročia nevedeli, ktorý gén je zaň zodpovedný.
Jeho hľadanie komplikovala najmä jeho mimoriadna vzácnosť. Viac ako 99,9 % ľudí je AnWj pozitívnych. Iba veľmi malá časť populácie tento antigén nemá a ešte zriedkavejšie ide o vrodenú vlastnosť.
Výskumníci preto využili sekvenovanie častí DNA obsahujúcich informácie potrebné na tvorbu proteínov. Stopa ich napokon priviedla ku génu MAL.
U ľudí s vrodenou AnWj-negativitou našli zmeny v oboch kópiách tohto génu. Ďalšie laboratórne experimenty následne potvrdili, že práve proteín Mal je potrebný na prejavenie antigénu AnWj na červených krvinkách.
Objav môže pomôcť pri rizikových transfúziách
Rozdiel medzi AnWj pozitívnou a negatívnou krvou nemá pre väčšinu ľudí v každodennom živote žiadny význam. Situácia sa však môže zmeniť pri transfúzii.
Ak si AnWj-negatívny človek vytvorí protilátky proti tomuto antigénu a dostane krv, ktorá ho obsahuje, imunitný systém môže transfúzne červené krvinky napadnúť. V niektorých prípadoch môže dôjsť k vážnej transfúznej reakcii.
Poznanie génu MAL preto umožňuje vytvoriť genetické testy, pomocou ktorých bude možné mimoriadne vzácnych pacientov a potenciálnych darcov identifikovať jednoduchšie.
Krvných skupín poznáme oveľa viac než A, B, AB a 0
Výskum zároveň pripomína, aká zložitá je ľudská krv. Známy systém AB0 a Rh faktor sú iba časťou množstva krvných charakteristík, ktoré vedci poznajú.
Na povrchu červených krviniek sa nachádzajú stovky antigénov. Za bežných okolností o nich človek nemusí nikdy vedieť, no pri vzácnych protilátkach, transfúziách alebo tehotenstve môžu mať veľký význam.
MAL bol po potvrdení genetického a molekulárneho základu oficiálne uznaný ako samostatný krvnoskupinový systém. Objav tak po viac ako 50 rokoch nielen vyriešil záhadu antigénu AnWj, ale môže pomôcť aj pri vyhľadávaní vhodnej krvi pre mimoriadne vzácnych pacientov.
