Záhadná smrteľná choroba sa na Orave vyskytuje oveľa častejšie než inde vo svete. Vedci pátrajú po príčine!
Na Orave sa nachádza nezvyčajný medicínsky problém, ktorý už desaťročia púta pozornosť odborníkov. V tomto regióne sa totiž vzácna a mimoriadne závažná Creutzfeldtova-Jakobova choroba vyskytuje podstatne častejšie, než je bežné vo svete. Kým medzinárodné štatistiky hovoria približne o jednom prípade na milión obyvateľov, na Orave sa s týmto ochorením stretávali lekári opakovane. Vedci preto chcú zistiť, prečo je práve tento región taký výnimočný.
Lekár počas kariéry diagnostikoval približne 25 pacientov
Na nezvyčajne vysoký výskyt ochorenia upozornila aj Dolnooravská nemocnica s poliklinikou v Dolnom Kubíne. Jej bývalý kolega Anton Šingliar sa tejto problematike intenzívne venoval počas svojho dlhoročného pôsobenia na patologickom pracovisku.
Za 48 rokov svojej praxe diagnostikoval približne 25 pacientov s Creutzfeldtovou-Jakobovou chorobou. Takýto počet je vzhľadom na vzácnosť ochorenia mimoriadne zaujímavý a vyvoláva otázky o jeho príčinách. Presné vysvetlenie, prečo sa choroba na Orave vyskytuje tak často, však odborníci zatiaľ nemajú.
Čo vlastne spôsobuje Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu?
Za ochorením stoja prióny. Ide o abnormálne zmenené bielkoviny, ktoré dokážu ovplyvňovať ďalšie normálne bielkoviny v organizme. Na rozdiel od vírusov či baktérií nemajú vlastnú nukleovú kyselinu, teda DNA alebo RNA. Prióny poškodzujú nervové tkanivo a spôsobujú postupné zmeny v mozgu. Ochorenie patrí medzi priónové choroby a jeho priebeh je mimoriadne závažný. Jedným z jeho charakteristických znakov je rýchlo postupujúce poškodzovanie mozgových funkcií.
Inkubačná doba môže trvať aj desaťročia
Jedným z najzaujímavejších, ale zároveň znepokojujúcich faktov je dlhá inkubačná doba niektorých foriem ochorenia. Podľa vyjadrenia Antona Šingliara môže dosahovať až 30 rokov. To znamená, že medzi vznikom ochorenia a objavením sa jeho prejavov môže uplynúť veľmi dlhý čas. Práve preto je výskum dedičných foriem taký dôležitý. Odborníci potrebujú lepšie pochopiť, ako sa ochorenie v rodinách prenáša a aké genetické faktory s ním súvisia.
Genetika môže byť jednou z odpovedí
Vedci predpokladajú, že za nezvyčajným výskytom choroby na Orave môže čiastočne stáť genetika. V niektorých rodinách sa totiž ochorenie objavovalo naprieč generáciami. Zatiaľ však nejde o definitívne potvrdené vysvetlenie. Práve nové skúmanie má pomôcť objasniť, akú úlohu zohrávajú genetické mutácie a prečo sa niektoré rodiny stretávajú s týmto ochorením častejšie než ostatné.
Na Orave sa uskutoční hromadný odber biologických vzoriek
Dôležitým krokom je medzinárodný výskumný projekt, do ktorého sa zapojili aj slovenskí vedci a lekári. Spolupracuje na ňom neurologická ambulancia v Trstenej a Národné referenčné centrum pre prionózy v Bratislave. Hromadný odber biologických vzoriek plánuje uskutočniť v sobotu 7. novembra v horskej chate v obci Zuberec v okrese Tvrdošín. Odbery majú prebiehať od 9.00 do 18.00 hodiny.
Do projektu sa môžu zapojiť ľudia rôznych vekových kategórií. Výskumníci počítajú aj so zdravými nositeľmi genetickej mutácie, ale tiež s ľuďmi z rodín, v ktorých sa ochorenie nevyskytuje.
Výskum má pomôcť s včasným odhalením choroby
Odbery biologických vzoriek sú anonymné a účastníci sa môžu rozhodnúť, či chcú poznať svoj genetický status. Získané údaje majú pomôcť odborníkom lepšie pochopiť dedičnú formu Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby.
Cieľom projektu je predovšetkým zlepšiť možnosti včasnej diagnostiky. Vedci chcú získať viac informácií o genetických súvislostiach ochorenia a o tom, prečo sa na Orave vyskytuje nezvyčajne často.Záhada, ktorú sa vedci stále snažia rozlúštiťPrípad Oravy ukazuje, že aj v malom regióne sa môže objaviť medicínsky problém, ktorý zaujme odborníkov na medzinárodnej úrovni. Hoci sa už podarilo identifikovať niektoré súvislosti s dedičnosťou, presná príčina nezvyčajne vysokého výskytu zostáva otvorenou otázkou.
