Genetika dokáže byť naozaj krutá ako k zvieratám tak i k ľuďom. Nevyberá si komu nadelí akú ťarchu. Gény a genetická informácia zohráva kľúčovú rolu v tom ako budeme vyzerať, akými vlastnosťami budeme disponovať, ale v rukách má aj moc rozhodnúť o tom, či budeme trpieť nejakým genetickým ochorením. A môžeme povedať, že ani jedno z tých známych nie je jednoduché ani príjemné, mnohé ani nie sú zlučiteľné so životom a plod zomiera ešte pred alebo tesne po narodení. Prípadne život takého jedinca môže byť naozaj plný ťažkostí a problémov.
V prípade vyskytnutia sa genetického ochorenia ani moderná medicína nedokáže robiť zázraky. Mnohé sa nedajú vyliečiť a aj liečba samotná môže byť obtiažna. Závisí to aj od informácií, ktoré sú k danej poruche k dispozícii. Existujú totiž také poruchy, ktoré si vedci stále nevedia vysvetliť.
Poďme sa my teraz pozrieť na zopár tých najvzácnejších najhroznejších a často smrteľných genetických chorôb a stavov, ktoré kedy postihli ľudstvo.
Fibrodysplasia ossificans progressiva, ochorenie kedy sú vaše svaly nahrádzané osifikátmi
Je to presne tak hrozné ako to znie. Mäkká tkanivá týchto ľudí začínajú osifikovať a metamorfovať sa na tvrdé tkanivá. Dokonca ani operácia, pri ktorej by sa tvrdé tkanivá odstránili, by nebola účinná, pretože aj hojenie by prebiehalo formou tvorby kosti.
Čo sa týka vzniku tohto ochorenia, pravdepodobne za to môže mutácia génu ACVR1. Nakoľko ide o veľmi zriedkavú poruchu (postihuje približne 1 z 2 miliónov ľudí) liečba neexistuje.
Epidermolysis bullosa postihuje kožu
Epidermolysis bullosa alebo aj choroba motýlích krídiel je stav, ktorý spôsobuje, že koža postihnutého jedinca sa stáva veľmi krehkou a málo odolnou v dôsledku čoho sa na nej často vytvárajú pľuzgiere, koža praská, vznikajú otvorené rany (človek má tendenciu si svrbivú pokožku poškrabať, čím si svoj stav zhoršuje).
Pľuzgiere sa môžu vytvárať aj na slizniciach, čo v prípade, že je postihnutá sliznica hltanu alebo pažeráku môže spôsobiť bolestivé prehĺtanie. Problém tkvie v géne COL7A1, ktorý vytvára proteín potrebný pre vytvorenie molekúl, ktoré tvoria spojivové tkanivá.
Hydrocefalus je stav, kedy sa vo vašej lebke hromadí voda
Hydrocefalus môže vzniknúť ako dôsledok genetickej poruchy ale aj rôznych iných komplikácií počas tehotenstva. Už podľa názvu si vieme odvodiť, že ide o nadmerné nahromadenie cerebrospinálnej tekutiny v mozgu, čo je problém vzhľadom na zvyšujúci sa tlak vo vnútri lebky.
Lebky dojčiat sa čiastočne dokážu prispôsobiť, nakoľko švy na lebke nie sú ešte do určitého obdobia po pôrode celkom zrastené a osifikované. Väčší problém je u dospelých jedincov, kde je zvyšujúci sa vnútrolebečný tlak sprevádzaný intenzívnymi bolesťami hlavy, stratou zmyslov a dokonca i zmenami osobnosti. Liečba však existuje, no pozor – v prípade jej zanedbania človeku hrozí smrť.
Proteov syndróm spôsobuje nekontrolovaný rast buniek
Na rozdiel od mnohých iných genetických ochorení sa Proteusov syndróm neprenáša z rodičov na potomkov, ale ide o náhodnú mutáciu počas vývoja plodu výsledkom ktorej je nekontrolovaný rast mäkkých tkanív a kostí, čo postihnutého jedinca znetvoruje. K tomu sa pridávajú problémy s duševným zdravím, inteligenciou, časté záchvaty. Takisto sa tu vyskytuje zvýšená tvorba krvných zrazenín a nádory s metastázami po celom organizme.
Dojčatá s Ectopia cordis sa rodia so srdcom mimo tela
Priemerná dĺžka života dieťaťa narodeného s touto poruchou sa pohybuje v časovom rozmedzí len niekoľkých hodín. Je to teda smrteľný stav, pri ktorom sa srdce vyvíja mimo hrudný kôš. Dokonca aj po operácii sú šance na prežitie takmer nulové, a to preto, že i samotné telo je vyvinuté tak, že sa v ňom nenachádza dostatok miesta, do ktorého by sa srdce mohlo umiestniť a správne fungovať.
