Dievčaťu postupne klesá IQ, lekári nevedia povedať, kedy sa to zastaví. Rodina napriek tomu bojuje každý deň!
Niektoré diagnózy zmenia život celej rodiny od prvého okamihu. Presne taký je aj príbeh 13-ročnej Hanky, ktorá žije so zriedkavým genetickým ochorením známym ako DiGeorgeov syndróm. Jej rodičia sa denne vyrovnávajú s neistotou, pretože lekári nedokážu predpovedať, ako sa bude jej zdravotný stav ďalej vyvíjať.
IQ sa jej s pribúdajúcim vekom znižuje
Keď rodičia dali Hanke opätovne zmerať inteligenčný kvocient, výsledok ich zasiahol. Hodnota IQ sa podľa článku postupne znížila na 65. Lekári nevedia spoľahlivo určiť, či bude tento pokles pokračovať, ani kedy sa môže zastaviť.
Za všetkým je zriedkavá genetická porucha
Hanka má DiGeorgeov syndróm, ktorý vzniká chýbaním malej časti 22. chromozómu. Ide o vrodené genetické ochorenie, ktoré môže postihovať imunitný systém, srdce, vývoj, učenie aj psychické zdravie. Jeho prejavy sú veľmi individuálne a u každého pacienta môžu vyzerať inak.
Škola sa stala náročnou skúškou
S pribúdajúcim vekom začala mať Hanka väčšie problémy aj v kolektíve. Spolužiaci ju postupne vyčleňovali, niektorí sa jej posmievali a ona strácala chuť chodiť do školy. Rodičia hovoria, že deťom nechcú nič vyčítať, no upozorňujú na nedostatočnú pripravenosť spoločnosti na prijatie ľudí s odlišnosťami.
Dnes je šťastnejšia v špeciálnej škole
Návrat do bežnej školy už rodina nepovažuje za reálny. Hanka dnes navštevuje špeciálnu školu, kde sa podľa rodičov cíti spokojnejšie a má prostredie lepšie prispôsobené svojim potrebám. Napriek tomu sú presvedčení, že v sebe skrýva väčší potenciál, než dokážu zachytiť výsledky testov.
Na príčinu problémov prišli až po rokoch
Rodina dlhé roky hľadala odpoveď na to, prečo sa Hanka často dusila pri jedle. Až neskôr lekári odhalili skrytý vnútorný rázštep podnebia, ktorý dovtedy zostal nepovšimnutý. Aj tento príklad podľa rodičov ukazuje, aké zložité môže byť odhaľovanie prejavov zriedkavých ochorení.
Napriek všetkému sa nevzdali
Hankina mama priznala, že aj napriek náročnej starostlivosti túžila po ďalšom dieťati. Počas štvrtého tehotenstva jej jeden z lekárov odporučil ukončenie tehotenstva, no rozhodla sa inak. Dnes hovorí, že najmladšia dcéra priniesla celej rodine veľa radosti.
Starostlivosť je každodennou výzvou
Rodičia sa snažia skĺbiť prácu, starostlivosť o štyri deti a časté návštevy lekárov. Mama pracuje v IT sektore a opisuje, že napriek náročnej situácii nemá žiadne špeciálne pracovné úľavy. Starostlivosť o dieťa so zriedkavou diagnózou si preto vyžaduje veľké úsilie celej rodiny.
Volajú po väčšej podpore
Rodina upozorňuje, že na Slovensku stále chýba dostatočná podpora pre rodiny vychovávajúce deti so zriedkavými ochoreniami. Spomínajú potrebu lepšej inklúzie v školách, dostupnejších asistentov aj efektívnejšej pomoci zo strany štátu.
Príbeh, ktorý pripomína silu rodiny
Hankin príbeh nie je len o zriedkavom genetickom ochorení. Je aj o vytrvalosti rodičov, ktorí napriek každodenným prekážkam robia všetko pre to, aby ich dcéra prežila čo najplnohodnotnejší život. Zároveň upozorňuje na výzvy, ktorým čelia rodiny detí so zdravotným znevýhodnením, a na dôležitosť väčšieho porozumenia zo strany spoločnosti.
