Downov syndróm – fakty o najčastejšom dedičnom ochorení.

549

Downov syndróm je najčastejšie genetické ochorenie vyskytujúce sa na území Slovenska. Jeho príčinou je trizómia 21. chromozómu (čo znamená, že namiesto dvoch chromozómov tvoriacich pár je tam ešte jeden – navyše). K tomuto stavu najčastejšie dochádza vtedy, keď sa nesprávne delia bunky. Práve táto trizómia zodpovedá za typické fyzické črty človeka trpiaceho Downovým syndróm, ale aj za tie mentálne. Na Slovensku sa ročne narodí približne 45 detí s Downovým syndrómom. 

Rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu sú predovšetkým vyšší vek matky, ale aj porucha rekombinácie – u nich bola dokázaná súvislosť s nondisjunkciou (chybným delením buniek). Medzi vonkajšie rizikové faktory patrí fajčenie, alkohol, káva, drogy, hormonálne lieky, spermicídy, radiácia. Jediný dokázaný faktor, ktorý to skutočne ovplyvňuje je však vek matky! Efekty ostatných vplyvov sú v porovnaní s ním takmer zanedbateľné.

Zdroj Pavol Štugel
  • Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou poruchou. Vyskytuje sa približne u 1 zo 700 pôrodov.
  • Typickými charakteristikami Downovho syndrómu sú vývojové oneskorenia, nízky svalový tonus, mandľový tvar očí, plochý nos, krátky krk, malé uši, malá brada, malé chodidlá/ruky s krátkymi prstami a ich výška v dospelosti je nižšia v porovnaní s priemerom. 

  • Priemerná dĺžka života jedinca s Downovým syndrómom je v súčasnosti 60 rokov. V 60. rokoch minulého storočia to bolo sotva 10 rokov.
  • Jedinci s Downovým syndrómom môžu trpieť aj pridruženými zdravotnými problémami ako je strata sluchu, spánkové apnoe, infekcie uší, očné problémy, srdcové chyby, ochorenie štítnej žľazy a mnohé ďalšie. 
  • Downov syndróm je celoživotný stav, ale mnohí jedinci s Downovým syndrómom vedú plnohodnotný život – nájdu si prácu, partnera, užívajú si koníčky a plnia si sny.
Zdroj Nathan Anderson
  • Október je mesiacom povedomia o Downovom syndróme.
  • Downov syndróm je pomenovaný po Johnovi Langdonovi Downovi, britskom lekárovi, ktorý prvýkrát publikoval klinický popis tohto genetického ochorenia v roku 1866.
  • Hoci bol Downov syndróm prvýkrát opísaný v roku 1866, chromozomálna príčina bola identifikovaná až v roku 1959. 
  • Výskyt Downovho syndrómu sa zvyšuje s vekom matky nad 35 rokov.
  • Lekárska starostlivosť o deti s Downovým syndrómom medzi narodením a štvrtým rokom života stojí 12-krát viac ako lekárska starostlivosť o nepostihnuté deti.
  • Ženy, ktoré mali jedno dieťa s Downovým syndrómom, majú vyššiu šancu, že aj ich ďalšie dieťa bude mať Downov syndróm. Ani zďaleka to ale nie je stopercentná istota. 
  • Downov syndróm spôsobuje mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie a je najčastejšou príčinou mentálneho postihnutia.
  • Downov syndróm bol spočiatku označovaný ako „mongolizmus“, až kým nebol v 70. rokoch oficiálne pomenovaný. 
Zdroj Pavol Štugel
  • Približne 50 % detí narodených s Downovým syndrómom má vrodenú srdcovú chybu. 
  • Deti s Downovým syndrómom zvyčajne dosahujú míľniky hrubej motoriky neskôr ako zdravé deti. Napríklad len 8 % detí s Downovým syndrómom je schopných samostatne sedieť vo veku 6 mesiacov. 53 % je schopných plaziť sa a batoliť vo veku 24 mesiacov. 

Zdroj

Eliška Zuzulová
Zdravím. Moje meno je Eliška a momentálne študujem veterinárnu medicínu. Napriek tomu ma vždy bavilo písanie, ktoré je mojou záľubou dodnes. Takisto veľmi rada čítam, učím sa a spoznávam nových ľudí. Snažím sa byť vždy milá a usmievavá. Zvyšok voľného času vždy rada venujem zvieratám.
Odoberať
Upozorniť na
Meno alebo prezývka
Nie je povinný
Pre správne fungovanie komentárov spracúvame cookies, prezývky a e-maily používateľov

Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.

0 Komentáre
Inline Feedbacks
Zobraziť všetky komentáre