Človek meniaci sa na kameň: choroba, ktorej progres je prinajmenšom desivý!
Znie to ako realita z akéhosi hororu alebo sci-fi či fantasy filmu, kde by niečo podobné bolo prijateľné, až žiadúce. Bohužiaľ, táto choroba je reálna a trpí ňou nejeden človek. Odborne sa nazýva ako Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Ide o extrémne zriedkavo sa vyskytujúce genetické ochorenie, ktoré totálne zmení život postihnutého človeka. Dochádza pri ňom k premene svalov, šliach a ďalších mäkkých tkanív na kosť – už len tá predstava je hrôzostrašná!
Ľudia s touto chorobou musia prežívať neuveriteľné trápenie – ich telo sa zvnútra premieňa na živú sochu. Neliečiteľné ochorenie, ktoré vedie strastiplnou cestou jedine k smrti. Je to viac než desivé!
Ako ochorenie prebieha?
U zdravého človeka prebieha po celý život prestavba kostí – ich odbúravanie a súčasne opätovná výstavba – všetko to však prebieha v rámci už existujúcej kosti bez toho, aby sme si to akokoľvek uvedomovali. U ľudí s FOP však aj drobné zranenie alebo zápal spustí katastrofickú reakciu: namiesto normálneho hojenia sa v mieste poškodenej svaloviny začne telo vytvárať kosť.
Postupne dochádza k tomu, že sa celé telo mení na kosť. Akonáhle začnú byť postihnuté kĺby, človek začína mať problém s pohybom (netýka sa to len rúk a nôh, ale aj pohybov hlavy). Bohužiaľ, pri výraznom progrese ochorenia človek zomiera na udusenie či zástavu srdca.
Nepríjemné detaily
Čím viac zranení človek s FOP postihne, tým je priebeh ochorenia rýchlejší! Dokonca aj obyčajne očkovanie, zubný zákrok či banálne úrazy môžu vyvolať tvorbu kostného tkaniva tam, kde nemá byť.
Raritná choroba s desivou prognózou
FOP je extrémne vzácna – vyskytuje sa približne u 1 z 2 miliónov ľudí. Prvé príznaky sa objavujú už v detstve, často ako tvrdé hrčky v okolí chrbtice či ramien. V dospelosti môže človek úplne stratiť schopnosť pohybu.
Slávne prípady
História pozná hneď niekoľko prípadov, kedy boli ľudia s FOP vystavovaní ako „skamenení ľudia“ na jarmokoch – to bolo ešte v čase, kedy nikto netušil, že sa jedná o genetickú chorobu, ktorá má svoj mechanizmus. Dnes ju síce vieme pomerne presne diagnostikovať, bohužiaľ terapia ešte stále neexistuje.
Prečo a ako k ochoreniu dochádza?
Chorobu spôsobuje mutácia génu ACVR1, ktorý reguluje rast kostného tkaniva. U pacientov s FOP sa tento proces vymkne spod kontroly a telo nevie rozlíšiť, čo je sval a čo je kosť.
Existuje nádej?
Zatiaľ neexistuje účinná liečba, ale veda pokročila. Prebiehajú výskumy genetickej terapie, ktorá by mohla „vypnúť“ chybný gén v organizme, čím by bolo možné zastaviť ochorenie v určitom bode.
