Syndróm Lesch-Nyhan – keď genetika spôsobí sebadeštruktívne správanie!
Či už patríte ku generácii X, Y alebo Z, určite ste sa aspoň okrajovo stretli s problémom, kedy si častokrát už deti alebo tínedžeri ubližujú. Vo veľa prípadoch to skrývajú a takmer nie je možné na to prísť. Stáva sa však aj opačný extrém, kedy sa tým snažia upriamiť na seba pozornosť a privolať si pomoc. Napadlo vás však niekedy, že by za tým mohla byť genetika? Možno to znie absurdne, ale aj nesmierne vážne.
Chcete sa o tejto problematike dozvedieť viac? Tieto fakty vás chytia za srdce a zmenia vám pohľad na svet a ľudí!
Choroba, ktorá núti deti ubližovať si bez toho, aby to sami chceli
Sú deti, ktoré sa usmievajú, hrajú a spoznávajú svet. A potom sú deti s Lesch-Nyhanovým syndrómom – vážnym genetickým ochorením, ktoré spôsobuje nezvládnuteľné nutkanie ubližovať si, často až do krvi. Tento syndróm je našťastie nesmierne zriedkavý a postihuje len približne 1 z 380 000 prevažne chlapcov, no následky môžu byť mimoriadne dramatické a občas až tragické.
Čo spôsobuje túto poruchu?
Lesch-Nyhanov syndróm je spôsobený mutáciou génu HPRT1 na X chromozóme. Tento gén kóduje enzým hypoxantín-guanín fosforibozyltransferázu (HPRT), ktorý je dôležitý pre metabolizmus purínov – základných stavebných kameňov DNA. Znie to veľmi komplikovane, no princíp je jednoduchý a výsledok hrozivý.
Keď tento enzým chýba alebo nefunguje, v tele sa začnú hromadiť odpadové produkty – najmä kyselina močová. Výsledkom je poškodenie rôznych orgánov, najmä mozgu, čo vedie k neurologickým poruchám (ako je napríklad dystónia – opakované pohyby alebo svalové napätie), mentálnemu postihnutiu a v neposlednom rade, k už spomínanému nutkavému sebapoškodzovaniu – napr. hryzenie si pier, prstov alebo jazyka.
Prečo si ubližujú?
Najväčšou záhadou syndrómu je práve sebadeštrukcia. Deti s touto poruchou sa často snažia akýmkoľvek dostupným spôsobom si ublížiť – od škrabania, udierania až po rezné rany alebo vytrhávanie vlasov či zubov!
Vedci predpokladajú, že ide o neurologickú poruchu v oblasti bazálnych ganglií mozgu, ktoré regulujú pohyby a súčasne impulzívne správanie. Postihnutý si väčšinou uvedomuje, že to, čo robí, je zlé a nesprávne – ale nedokáže to ovládnuť.
Ako sa ochorenie lieči?
Zatiaľ neexistuje žiadna účinná liečba, ktorá by zaručene dokázala zastaviť progresiu ochorenia. U pacientov sa zvyčajne podávajú lieky znižujúce tvorbu kyseliny močovej, svalové relaxanciá a psychofarmaká na tlmenie impulzov. V ojedinelých prípadoch, kedy sú postihnuté veľmi malé deti alebo majú silno deštruktívne správanie sa môže použiť aj mechanická ochrana (rukavice, prekrytie úst, skrátenie nechtov), aby sa predišlo zraneniam.
Smutná realita
Ochorenie väčšinou postihuje chlapcov, ktorý častokrát zomierajú ešte pred 40. rokom života. Starostlivosť o nich je fyzicky aj psychicky extrémne náročná, a preto ide o jednu z najviac devastujúcich genetických porúch – nielen pre samotných pacientov, ale aj pre ich rodiny.
Nádej do budúcnosti?
V posledných rokoch sa skúmajú možnosti génovej terapie, ktoré by mohli opraviť poškodený gén HPRT1. Hoci zatiaľ ide len o predklinické výskumy, nádej žije – a s ňou aj túžba, že raz sa Lesch-Nyhanov syndróm podarí liečiť, a možno aj úplne vyliečiť!
