5 vzácnych chorôb, na ktoré moderná medicína stále nestačí
Nanešťastie, mnohé zriedkavé choroby sú aj v súčasnosti bez správnej liečby z dôvodu výrazného nedostatku ľudí, ktorí by sa mohli zúčastniť vedeckých štúdií. Na dole uvedené choroby neexistuje medikamentózna liečba, ktorá by ju vyliečila, no pri niektorých sa odporúča špeciálna diéta, alebo existujú spôsoby liečby možných príčin ochorenia.
1. Stonemanov syndróm
Vyskytuje sa u 1 z 2 miliónov ľudí. Tento syndróm spôsobuje zmenu v spojivovom tkanive (väzy, svaly, šľachy) na kosť, čo spôsobuje postupné obmedzenie pohybov tela. Progresia porúch začína od krku k ramenám, postupuje do dolných častí tela a nakoniec postihuje nohy. Skostnatenie kĺbových spojení je trvalé a pokus o chirurgické odstránenie poškodených tkanív spúšťa ešte rýchlejší proces premeny pohyblivého spojiva na kosť. Fotodokumentácia v kazuistikách často zobrazuje pacientov s výraznými deformáciami kostrovej sústavy.
2. Syndróm Alice v krajine zázrakov (AIWS)
Ochorenie prvýkrát popísal v roku 1955 doktor John Todd. Príčiny AIWS stále nie sú celkom známe, rovnako ako liek na túto chorobu. Liečebný plán pozostáva z profylaxie migrény a diéty proti migréne, ktorá pacientom poskytuje úľavu. Žiaľ, existujú aj chronickí pacienti s AIWS – ochorenie trvá minimálne 3 mesiace. Najviac znepokojivým príznakom je zmena vnímania telesných proporcií, najčastejšie ide o zväčšenie hlavy a rúk.
Ďalšími príznakmi sú:
- videnie predmetov nesprávnych veľkostí alebo tvarov;
- nesprávne odhadovanie vzdialeností;
- skreslené vnímanie zvuku a času;
- skreslené vnímanie dotyku (napr. zem je „hubovitá“).
Tieto vnemy sa najčastejšie objavujú v noci.
3. Hutchinsonov – Glifordov syndróm progérie (HGPS)
Ide o extrémne zriedkavú genetickú poruchu, ktorej symptómy pripomínajú aspekty starnutia vo veľmi mladom veku. Táto mutácia vedie k vývoju abnormálneho proteínu progerín, ktorý sa hromadí v bunkovom jadre. Progerín narúša štrukturálnu integritu jadra, čím nadobúda nepravidelný tvar. Výskumníci sa snažia zistiť spojitosť medzi týmito zmenami a vzniku syndrómu progérie. Syndróm postihuje 1 zo 4 miliónov ľudí. Dĺžka života jedinca s HGPS je výrazne skrátená – zvyčajne sa dožívajú do 20 rokov.
Symptómy progérie:
- strata vlasov;
- kĺbové abnormality;
- strata podkožného tuku;
- strata zraku;
- krehké kosti;
- zlyhávanie obličiek;
- veľká hlava, úzka tvár a zobákovitý nos či otvorená fontanela (veľké mäkké miesto na hlave).
4. Alkaptonúria
Táto choroba, inak nazývaná „choroba čierneho moču“, je zriedkavá genetická porucha metabolizmu stavebných zložiek bielkovín: tyrozínu a fenylalanínu, výsledkom čoho je nahromadenie kyseliny homogentisovej v tele. Toto môže meniť farbu moču a iných častí tela na tmavú: chrupavky, šľachy, kosti, nechty. Po dosiahnutí veku 30 rokov sa u pacientov môžu začať vyskytovať bolesti a problémy s kĺbmi podobné skorým príznakom osteoartrózy. Zvyčajne sa začnú objavovať bolesti driekovej chrbtice a stuhnutosť, bolesti kolien, bedier a ramien.
5. Rasmussenova encefalitída
Zvyčajne sa vyskytuje u detí mladších ako 10 rokov. Je charakterizovaná častými závažnými záchvatmi, stratou reči a motoriky, obrnou na jednej strane tela, zápalom mozgu a mentálnym zhoršením. Môže viesť k zničeniu alebo odstráneniu časti mozgu postihnutého. Po uplynutí prvých 8 až 12 mesiacov pacient vstupuje do fázy trvalého, no stabilného neurologického deficitu.
Na záver treba už len dodať, že aj keď nedokážeme predísť všetkým chorobám, je lepšie sa o svoje zdravie svedomito starať, nie len „hasiť požiar“, keď už nejaké ochorenie prepukne.
Zdroj1 Zdroj2 Zdroj3 Zdroj4 Zdroj5
