Prelom v medicíne: Vďaka génovej terapii získal muž s vrodenou slepotou opäť zrak
V Taliansku sa podaril prelomový medicínsky úspech. Tridsaťosemročný pacient s vrodenou genetickou poruchou, ktorá spôsobuje postupnú stratu zraku až slepotu, po prvýkrát na svete opäť získal zrak vďaka experimentálnej génovej terapii.
Zrak sa mu vrátil po roku od zákroku
Pacient trpel Usherovým syndrómom typu 1B – zriedkavým ochorením, ktoré vedie k hluchote od narodenia a postupnej strate zraku. Keď podstúpil operáciu v júli 2024 na univerzitnej klinike v Kampánii, jeho zraková schopnosť bola nižšia než desatina bežného videnia. O rok neskôr dokáže opäť vidieť na blízko aj do diaľky, dokonca aj v zhoršených svetelných podmienkach.
Ako funguje experimentálna terapia
Zákrok vyvinuli vedci z Telethon Institute of Genetics and Medicine v Pozzuoli. Pri operácii lekári pod sietnicu aplikovali dva špeciálne vírusové vektory, ktoré niesli chýbajúce časti génu potrebného na tvorbu proteínu absentujúceho u pacientov s týmto syndrómom. Spojením oboch častí sa v bunkách obnovila produkcia kľúčového proteínu a tým aj funkcia sietnice.
Rýchla rekonvalescencia a nádej pre ďalších
Už po pár dňoch po zákroku bolo možné pozorovať zlepšenie, po dvoch týždňoch sa pacient orientoval lepšie v priestore a po mesiaci dokázal chodiť aj v tme. O rok neskôr jeho zraková schopnosť prekonala všetky očakávania. Ďalších sedem pacientov podstúpilo rovnakú terapiu a nikto z nich nemal vážne vedľajšie účinky.
Čo bude nasledovať
Po úspechu prvej fázy sa pripravuje druhé kolo experimentu s ďalšími pacientmi. Ak sa výsledky potvrdia, terapia by sa mohla stať revolučnou možnosťou pre ľudí s genetickými poruchami zraku.
